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第9节 假性甲状旁腺功能低下症（第1页）

“实用小儿骨科学（第3版）（..）”

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第9节

假性甲状旁腺功能低下症

假性甲状旁腺功能低下症（pseudohypoparathyroidism，PHP）是靶器官（肾脏和骨）对甲状旁腺激素（PTH）的反应性低下引起的一系列临床表现，以低钙血症、高磷血症和高PTH为特点。

本症的临床所见和X线照片均与甲状旁腺功能低下相似。

1942年已有作者首先描述这一疾病。

（一）病理生理

PHP分为两型。

1.PHPⅠa：

由于编码G蛋白α亚基（Gsα）的基因GNAS1失活性突变所致。

由于GNAS1失活突变，靶细胞膜上的受体不能与PTH结合，不能激活腺苷酸环化酶系统，因而不能生成cAMP以发挥其对PTH的生理效应，即PTH不能提高血钙。

2.PHPⅠb：

基因簇的甲基化印记缺陷，引起Gsα转录减少所致。

患者的显著特点是肾脏对PTH存在抵抗。

3.PHPⅠc：

腺苷环化酶系统正常，但远端缺陷可能消除PTH的作用。

4.PHPⅡ型：

正常的表型，腺苷酸环化酶产生正常，但受体后缺陷，和PHPⅠb相近。

（二）临床表现

PHP的临床表现有手足搐搦、惊厥、白内障、牙齿异常、基底节钙化等。

可有AHO（Albright遗传性骨营养不良症）特殊体征：圆脸、矮身材、肥胖、掌指趾骨短粗、牙发育不良、精神发育迟滞等。

其中短指（趾）是特征性体征。

出生时患儿外表正常，到2～4岁时其骨骼表现日趋明显。

手的畸形主要为掌骨，特别是第1、4、5掌骨短，此乃骨骺过早融合的缘故。

握拳时，掌指关节的背侧出现小凹。

本症可并发多发性骨疣和桡骨弯曲畸形。

皮下软组织中，特别是大关节四周有钙质沉着。

本症若不及早治疗，妨碍长牙。

牙齿变小，咬合接触面宽，齿根粗短。

（三）治疗

PHP的治疗类似于甲状旁腺功能减退症，只是维生素D和钙的剂量通常比特发性甲状旁腺功能减退症需要的量少。

治疗目的是纠正低血钙，减轻症状和消除手足搐搦发作。

急性抽搐时应静脉注射10%葡萄糖酸钙1～2mlkg，加入5%～10%葡萄糖液中缓慢静脉推注或滴注，注意预防钙剂外渗。

据血钙水平可一日输入1～3次，使急性低血钙搐搦症状缓解。

同时口服补钙，每日钙元素50mgkg，一般不超过1000～2000mg。

定期监测血钙、尿钙水平，以免发生肾结石。

骨化三醇每日0.25μg或以0.125～0.5μgd口服，促进肠道钙的吸收。

假假性甲状旁腺功能低下症具有短掌骨和皮下组织钙化等假性甲状旁腺功能低下的体征，但没有低血钙和高血磷。