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第13节 生长异常（第1页）

“实用小儿骨科学（第3版）（..）”

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第13节

生长异常

骨骼肌肉系统的疾病较为常见。

这些疾病和其他造成儿童活动受限的疾病在过去40年中增长了3倍，原因是如今有残疾的儿童比过去存活下来的多了许多。

（一）先天缺陷

先天缺陷的常见原因是多因素遗传。

新生儿中3%有严重缺陷，还有3%在以后的婴儿期发现。

出生前后死亡的20%是由于先天缺陷。

许多新生儿有单一的、较轻的缺陷。

有多个轻缺陷的婴儿发生严重畸形的概率更高，所以如果发现有较轻的缺陷，应尽快仔细查找有无更严重的问题。

先天缺陷的13是肌肉骨骼问题。

髋发育不良和畸形足占原发性肌肉骨骼缺陷的半数。

虽然遗传性疾病可以出现在婴儿期，但是很多婴儿肌肉骨骼问题是由于环境因素如营养不良、感染和创伤所致。

（二）染色体异常

染色体图已能显示矫形外科门诊常见疾病的缺陷基因。

致病基因连锁与控制明显特征的基因使识别某些疾病的高危个体成为可能。

例如，在第9条染色体上致甲-髌综合征的基因与ABO血型基因连锁。

与患有甲-髌综合征父或母具有相同ABO血型的后代也患此综合征。

许多染色体异常是由于染色体数目、结构或内容的改变所致。

许多染色体的改变是因为在细胞分裂时未能分离或未能脱连接所造成。

未能脱连接导致单倍体或三倍体合子。

性染色体单倍体产生XO染色体型Turner综合征（先天性卵巢发育不良）。

性染色体三倍体引起47XXX型女性产生轻微的智力迟缓，而47XXY型产生Klinefelter综合征，47XYY型产生有进攻性行为特征的疾病。

常染色体（非性染色体）三倍体很常见，并影响第21染色体，引起Down综合征。

13染色体三倍体和18染色体三倍体会引起严重的缺陷，但很少见。

染色体结构异常可以自发，也可继发于致畸因子的影响。

致畸因子是能够诱发缺陷并能引起各种综合征的物质。

第4、5、18和21染色体的部分缺失产生特殊的综合征，如第5条染色体的短臂末端的缺失引起criduchat综合征。