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第2节 佝偻病（第8页）

第3例为1岁2个月男孩，有乳牙早脱，无佝偻病常见的生长迟缓或骨骼畸形。

儿童型为开始走路时间延迟，步态不稳，肢体畸形、疼痛、牙齿发育不良。

成人型表现为容易发生骨折和假性骨折，或以前骨折遗留下来的骨骼畸形改变。

（三）X线检查

轻症的骨骼表现与重症佝偻病基本相似。

重者表现为骨化不全，骨骼发育延迟，骨干边缘模糊，可见骨膜反应，骨干弯曲成角。

颅骨板菲薄或成骨不全，颅盖骨缺损或偶见不规则致密的骨化中心影。

颅缝分离，前囟增宽凸出。

牙型X线片显示髓腔和根管腔异常扩大，牙槽骨吸收。

（四）化验室检查

生化改变特点为血浆、白细胞、骨、肾和脾内的碱性磷酸酶活性降低或消失。

肝和肠管的碱性磷酸酶低或正常。

血清磷正常，但血钙一般增高。

患者尿中含磷酰胺乙醇，但这并不是本症所独有的特点。

因为这种物质在维生素C缺乏病、甲状腺功能低下和脂肪泻的患儿尿内均可见到。

尿内另一化学改变为羟脯氨酸减少，无机焦磷酸盐增加。

到目前为止共报道了

ALPL

基因突变264种。

北京儿童医院牙型低磷酸酶血症基因测序结果显示患儿

ALPL

基因存在一复合杂合突变，包括错义突变c．1162T＞C（p．Y371H）和插入突变c．1532insC（p．L511Pfs*272）。

（五）治疗

本症无特效治疗。

有的作者曾试用可的松（每日37.5mg）治疗1例，并报道干骺端矿盐沉积增加，血清碱性磷酸酶活性增高，血钙降低。

相反，有人试用相同剂量效果不佳，最后骨质破坏加重。

维生素C、甲状腺素、睾酮、柠檬酸盐、丙环舒、维生素B和镁对骨骼改变均无作用。

生长激素、维生素D是有害的，因可能增加血钙并导致迁移性钙化。

有的作者提出，要注意低磷酸酶血症患者如发生骨折或施行截骨术后，可发生延迟愈合或不连接。

（六）预后

重型病例预后极坏，死亡率为60%。

患儿如能存活数年，一般情况可改善，骨骼将日益成熟。