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第10节 颅锁发育不全（第1页）

“实用小儿骨科学（第3版）（..）”

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第10节

颅锁发育不全

颅锁发育不全（cleidocranialdysostosis）的特点是膜内化骨部位的骨化不良，主要发生在锁骨、颅骨和骨盆。

但软骨内化骨也会有些影响。

患儿有轻度侏儒表现。

（一）病因

此种畸形为常染色体显性遗传。

与发育不全有关的基因为6p21。

该基因已经克隆过，称之为CBFA1，是骨母细胞特异的转录因子和骨母细胞分化的调节剂。

大约23的患者为家族性，其余为散发。

男性和女性的发病率无差别。

（二）临床表现和X线检查

2岁以下畸形最明显，容易确诊。

典型体征是头大、面小，有怪样表情。

肩下垂和胸部狭窄。

一侧或两侧锁骨的胸骨端或肩峰端缺如明显可见（图8-6）。

锁骨完全缺如者极少见。

两侧均有病变时，两肩可放到胸前，双肩和颏部接触（图8-7）。

患侧肩胛骨较小，呈翼状。

有时有肱骨头半脱位。

图8-6锁骨发育不全的X线片

左侧锁骨缺如，右侧锁骨发育不全

图8-7颅锁发育不全外观

颅骨膜部骨化不完全，但颅底正常。

骨缝推迟闭合或不能闭合。

前囟门增大，有时可达到眶上嵴部位。

一些患儿的前囟直至成人仍不闭合。

在蝶骨部和乳突部也出现“囟门”