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第9节 遗传性感觉运动神经病（第2页）

触诊发现神经干增粗，特别是尺神经和股外侧神经。

神经活体组织检查可看到神经纤维四周有细胞增殖，神经内膜中有黏液蓄积。

活检宜选用腓肠神经。

矫形治疗只可用支具保护。

4型

遗传性共济失调性多发神经炎，又称Refsum病，为一罕见的家族性疾病，特点有小脑共济失调、眼球震颤、色素性视网膜炎以及周围神经增厚的进行性感觉和运动神经变性。

同腓骨肌萎缩和Friedreich共济失调一样，也出现高弓足。

由于起病较早，故可误诊为进行性肌营养不良或婴儿型脊髓性肌萎缩。

可借助脑脊液蛋白增高、电诊断试验和肌肉活检所见到的神经病变而明确诊断。

本病主要属于生化紊乱性疾病，盖因患儿血清内植烷酸过多，系植烷酸氧化酶缺陷。

5型

遗传性感觉神经病和痉挛性截瘫（hereditarysensoryneuropathywithspasticparaplegia），为小儿最常见的进行性神经退行性疾病，系常染色体性连遗传。

疾病的特点为下肢痉挛而上肢、脑神经幸免。

通常表现形式不一，即单纯型和复杂型。

前者神经异常表现只有下肢痉挛，及至成年后可能会有痴呆。

复杂型有脑发育不全，延髓受累，眼球震颤和发音困难。

患儿走路步态异常，足趾走路，学会走路晚，临床症状多于3岁时表现明显。

双下肢痉挛误诊为脑瘫。

组织病理检查显示皮脊髓束和后柱退行性变，约有半数病例还有脊髓小脑束退变。

临床上感觉障碍很轻。

脊髓病变多在腰椎以下部位，因而对下肢影响突出。

矫形外科治疗与脑瘫类似，多局限于软组织挛缩松解。

6型

遗传性感觉神经病和视神经萎缩（hereditarysensoryneuropathywithopticatrophy）。