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第2节 软骨发育不良（第1页）

“实用小儿骨科学（第3版）（..）”

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第2节

软骨发育不良

软骨发育不良（achondroplasia或chondrsodyplasia）是一类包括相当比例的软骨发育不良和致死性骨发育不良患儿的疾病组。

最常见的致死性骨发育不良发病率占出生婴儿的135000，最常见的非致死性骨发育不良发病率占出生婴儿的115000～140000。

伴有肢体短小、头大以及常有手的三叉畸形，是跨膜受体相关疾病。

（一）病因

软骨发育不良为侏儒症中最常见的类型，是一种常染色体显性遗传性疾病，多数病例是正常父母发生的新突变；仅有少数病例是家族性遗传病例。

典型的软骨发育不良患儿，成纤维细胞生长因子受体-3（FGFR3）上密码子380发生变异。

突变位于受体跨膜区，作用是稳定受体二聚体，提高受体信息，随后影响骨骼长度。

由于软骨发育不良在身材矮小的人群中发病率高，患骨发育不良成人通婚的相对常见。

这样的夫妇有50%的概率产生杂合子患儿，25%的概率产生纯合子患儿。

后者的严重情况介于致死性软骨发育不良和杂合子软骨发育不良之间，通常在新生儿期死亡。

产前诊断可用于诊断纯合子软骨发育不良。

（二）病理

骺板较正常的薄，但周径粗。

病理改变主要是在生长板的软骨增殖层。

此处不能生成软骨，致排列不齐的软骨细胞带消失，代之以黏液变性。

骨松质的骨小梁不规则，虽钙化正常，长骨可增长，但生长速度极慢。

因骨膜化骨不受影响，故长骨骨干的粗细发育正常，但其长度短。

偶因从骨膜至骺板的血管有结缔组织增生，横跨骨横径出现纤维条带，从而封闭骺线，阻碍骨干的发育。

（三）临床表现

出生时体征已很明显，以侏儒最为显著，四肢较正常短，而脊柱生长障碍很少。

软骨发育不良患儿的身高渐进性地低于正常标准。

通常成人男性的高度通常是118～145cm，女性为112～136cm。

患儿外貌给人的印象常是“成人的躯干，小孩的四肢”

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