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第5节 马方综合征（第2页）

临床表现特点为患儿身材较高，成年后体高可超过1.8m。

肢体瘦长，远端尤为突出。

身体的上下段比例失常。

下部量（从耻骨联合上缘到足跟）大于上部量（体高全长减去下段）。

两臂展开的指距长度常超过体长。

因肋骨过度纵向生长，故常有漏斗胸。

还会有长头畸形、瘦长面孔及颌凸畸形。

脊柱生长快的阶段可发生脊柱后突侧弯。

韧带和关节囊过度松弛，可导致足外翻和膝反屈。

屡发性髌骨脱位和髋关节自然脱位也可见到。

并发肌肉发育不良和张力低下的也常见。

还可见股疝和横膈疝。

另外，这类患儿缺少皮下脂肪。

眼部所见为悬吊韧带松弛或断裂所致的晶体异位。

这种晶体异位最好在散瞳后用裂隙灯观察。

患儿多并发严重的近视眼。

心血管系统可见到主动脉扩张、主动脉瓣或二尖瓣关闭不全及房室间隔缺损。

夹层动脉瘤系最严重的并发症，乃成年后的致死原因。

X线照片为四肢骨细长，尤以手指和足趾管状骨最显著。

椎体的侧面照片显示其高度增加，但前后径缩短，椎体的前后缘凹入，椎管和椎间孔扩大。

有些高胱氨酸尿症病例，外观很像马方综合征，但有三点显著不同：①智力低下；②尿含高胱氨酸；③为常染色体隐性遗传。

（四）诊断

临床诊断依赖于临床表现、基因检测、实验室检查和影像学检查。

（五）治疗

本症无有效疗法，多采用对症治疗，足部可加用纵弓垫支持。

脊柱侧弯也可用器械矫正术加脊柱融合手术。

并发髋脱位者可行关节囊成形和骨盆截骨术治疗，原发性髌骨脱位者可做软组织松解和髌腱转移。

手术前均应注意心血管和呼吸道情况是否允许。