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第7节 先天性多关节挛缩症（第1页）

“实用小儿骨科学（第3版）（..）”

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第7节

先天性多关节挛缩症

关节挛缩症（arthrogryposis，）或先天性多关节挛缩症（arthrogryposismultiplexcongenita）是一种少见的综合征，包括生后既有的周身多关节挛缩为特征的非进展性疾病。

最初关节扭曲并非真正的畸形，而是肌肉挛缩使关节处于异常姿势。

AMC的发病率约为13000的活产儿，主要的三种类型包括：①经典的AMC，其首先累及肢体并合并有肌肉缺陷或缺失；②关节挛缩合并神经源性（脑、脊髓、前角细胞、周围神经）或肌性（先天性肌综合征、肌病、毒性肌病）功能障碍；③关节挛缩合并其他异常或特殊疾病如发育不良、颅腕跗营养不良。

本症可分为神经病变型、肌肉病变型和混合型三种。

（一）病因

引起关节挛缩的原因是多种的，尚未完全清楚，但是多因素的。

大多数病例与遗传无关，但近30%的可能是由基因问题导致的。

关节挛缩可以在许多疾病中有体现，可能与环境因素、单基因缺陷、染色体异常等有关。

本质原因是母体或胎儿的异常导致胎儿运动减少。

分子机制尚不明确，但可能与常染色体隐性遗传的5个基因位点相关，致命性先天挛缩综合征[lethalcongenitalcontracturesyndrome（OMIM253310）（9q34）]，神经源性多关节挛缩症[neurogenictypeofarthrogryposismultiplexcongenita（OMIM208100）（5q35）]，关节挛缩-肾衰-胆汁淤积综合征[arthrogryposis-renaldysfunction-cholestasissyndrome（OMIM208085）（15q26.1）]，致命性先天挛缩综合征[lethalcongenitalcontracturesyndrome（LCCS）type2（OMIM607598）（12q13）]，以及一个新型的隐性遗传3型LCCS（anovelautosomalrecessiveLCCStype3）。

生后出现的多发关节畸形过去大多诊断为多发关节挛缩。

目前应首先排除骨发育不良、关节松弛综合征及其他宫内姿势性畸形，然后再考虑是否属于神经性或肌肉性的多关节挛缩症。

（二）病理

关节挛缩的主要原因是胎儿异常（如神经、肌肉或结缔组织异常或外力导致运动受限）或母亲异常（感染、药物、创伤或其他母亲疾病）导致的胎儿失动（运动减少）。

神经性多关节挛缩的主要变化是脊髓的前角细胞消失、退化或者体积缩小。

脊髓的颈椎和腰椎膨大部变细。

大脑发育落后，脑回不完整，侧脑室扩大，以及运动区的Betz细胞减少。

肌肉纤维颜色和质地尚正常。

有的肌肉体积缩小或长短不匀。

显微镜下检查可见肌纤维的数目减少，每个纤维的横径变细。

肌肉纤维内多数仍保有横向和纵向的条纹结构。

受累的肌肉纤维体积和直径大小不等，有的肌肉内可以见到脂肪细胞。

本症的初期，关节玻璃样软骨正常。

晚期病例，关节面破坏产生继发退行性变化。

受累关节常有关节囊肥厚和纤维化。

肌肉性多关节挛缩较神经性者少见，其突出的病变为受累肌肉变硬，外观苍白如纤维组织。

显微镜检查肌肉有纤维和脂肪性的退行性变。

肌肉纤维的形态不一，偶有长短纤维交错分布，肌肉内纤维组织增多，特征是患儿舌部有条纹并卷曲。

关节的改变与神经病变型相似。

（三）临床表现

临床表现非常典型，有的在生后只有上肢或下肢畸形，也可四肢和躯干均可受累。